¿Por qué hacerme una prueba genética para cánceres hereditarios?

1. Saber que porta una mutación genética que incrementa su riesgo de cáncer, le permite a Usted y a su médico establecer un plan personalizado, diseñado para prevenir o detectar cánceres en sus etapas más tempranas y tratables.
2. La detección temprana del cáncer mejora las probabilidades de supervivencia. Un  plan de detección personalizado aumenta la probabilidad de detección temprana. Las tasas de supervivencia a 5 años de los cánceres hereditarios cubiertos por esta prueba aumentan dramáticamente cuando se capturan en una etapa temprana tratable.
3. Entre el 10 y el 15% de los cánceres en hombre y mujeres se deben a la presencia de mutaciones genéticas hereditarias. Es típico ver un patrón recurrente de cáncer a través de dos a tres generaciones diagnosticadas con un mismo tipo de cáncer y personas diagnosticadas con cáncer mucho más jóvenes que el promedio (Menores de 50 años).
4. Una mutación puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. Mutaciones en los genes cubiertos por el test de cánceres hereditarios no son comunes, pero cuando están presentes aumentan significativamente las posibilidades de cáncer.

• Tiene varios familiares de primer grado (mamá, papá, hermanos, hijos) con cáncer.
• Muchos familiares en un lado de su familia han tenido el mismo tipo de cáncer.
• Se sabe que un grupo de cánceres en su familia está relacionado con una sola mutación genética (tales como cánceres de seno, ovario, colorrectal y páncreas en la familia).
• Un familiar tiene más de un tipo de cáncer.
• Familiares han tenido cáncer a una edad más temprana de lo normal para dicho tipo de cáncer (antes de los 50 años).
• Familiares directos tienen cánceres que están relacionados con síndromes de cáncer hereditario.
• Un familiar tiene un cáncer poco común, tal como cáncer de seno en un hombre o retinoblastoma (un tipo de cáncer en el ojo).
• El origen étnico (por ejemplo, ascendencia judía asquenazí está relacionada con cánceres de ovario y de seno).
• Un hallazgo físico está relacionado con un cáncer hereditario (tal como tener muchos pólipos en el colon).

“Conociendo sus riesgos…los minimizas”

Estar informado sobre su condición de salud genera una gran tranquilidad, pero en el caso que tenga un resultado positivo sobre un riesgo mayor de padecer cáncer hereditario tendrá la oportunidad de hacer algo a tiempo con la ayuda de su médico. Los resultados le ayudarán a su médico y a Usted su riesgo de desarrollar cáncer hereditario.

El reporte detallado sobre el análisis realizado será entregado directamente a su médico tratante, con la finalidad que sea el profesional médico el que defina las mejores recomendaciones y tratamiento para su caso, que pueden ser desde chequeos preventivos con mayor frecuencia, medicación preventiva hasta posibles cirugías preventivas. El reporte de resultados una vez que la muestra llegue al laboratorio para ser procesada es de 4 semanas

Actualmente, los tratamientos personalizados para cáncer se basan en la información sobre anormalidades (mutaciones en el ADN del tumor) que hacen diferente el cáncer en cada persona.

Desde hace algunos pocos años los médicos han estado usando tejidos de biopsias (muestras tomadas directamente desde los tumores) para analizar el ADN del tumor y poder personalizar el tratamiento del cáncer y poder diseñar un plan de tratamiento con las mejores posibilidades de éxitos de acuerdo a los cambios en los genes y bimarcadores que se hayan analizado en el ADN del tumor presente en el tejido tumoral.

La práctica médica está evolucionando rápidamente hacia una era de medicina de precisión o personalizada, en la que la información molecular permite personalizar el tratamiento de acuerdo con el perfil genómico del tumor de un paciente.

Nuestro test de perfilamiento genómico Sentis Discovery Cáncer, analiza de forma detallada el genoma tumoral (ADN del tumor cancerígeno en el tejido o en la sangre circulante del paciente), evaluando las cuatro clases principales de alteraciones genómicas en 688 genes clínicamente relevantes para el cáncer, informando más de 300 medicamentos y terapias personalizadas además de todos los genes recomendados por la FDA, NMPA y las guías de la NCCN; analizando al mismo tiempo los bio marcadores:  TMB (i0 y MSI, lo que puede ayudar a informar sobre la idoneidad para las inmunoterapias.

El test se puede realizar en tejido y en sangre del paciente (biopsia líquida) para tumores sólidos, enviando la muestra a nuestro laboratorio especializado con un tiempo de emisión del reporte final de 20 días hábiles.

Sin embargo hay veces, en las que las biopsias de tejidos son difíciles o incluso imposibles. Una biopsia líquida le da a usted y a su médico una nueva opción para entender su cáncer y crear un plan de tratamiento apropiado, todo desde una simple prueba de sangre.

El cáncer en cualquier etapa, puede arrojar células tumorales así como fragmentos de ADN en el sistema sanguíneo. Cuanto más avanzado sea el cáncer, más probable es encontrar estas estructuras en la sangre; por lo que nuestra biopsia líquida es una de las opciones más avanzadas para este tipo de casos.

• Existen múltiples opciones estándar de tratamiento y se quiere elegir la más eficaz
• Las opciones estándar no pueden ser consideradas debido a las comorbilidades del paciente
• Se han agotado las líneas de tratamiento estándar
• El tumor es altamente agresivo y resistente al tratamiento
• El tumor es raro o infrecuente
• Disponibilidad limitada de tejido (Biopsia líquida)
• Tumor de sitio primario desconocido