Esta intolerancia es causada por una mutación (alteración) de un gen llamado MCM6 que controla al gen de la lactosa (LCT). Para poder digerirla, la lactosa se descompone normalmente por una enzima (proteína especial) llamada lactasa, que es producida por las células que cubren la superficie del intestino delgado.

Cuando se presentan síntomas de intolerancia a la lactosa es muy importante conocer si ésta es de origen genético (intolerancia permanente) o no (intolerancia temporal). Por lo tanto, ante cualquier sospecha de intolerancia a la lactosa está indicado realizar el test genético con el fin de tomar las medidas adecuadas en cada caso.

El test Outlook reporta si el gen MCM6 se encuentra mutado y por ende el médico especialista pueda definir el esquema de tratamiento o recomendaciones más adecuadas que el caso amerite a temprana edad.

La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune donde el organismo no tiene la capacidad de digerir el gluten (conjunto de proteínas presentes en el trigo, avena, cebada y centeno –TACC– y productos derivados de estos cereales),  generando una respuesta inmunitaria anormal causada por el gluten puede dar lugar a la producción de diferentes auto anticuerpos que pueden atacar a cualquier parte del organismo. enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos y psiquiátricos (conocidos como “neurogluten“), otras enfermedades autoinmunes y osteoporosis, enfermedad celíaca refractaria (que no responde al tratamiento con la dieta) y en casos raros (principalmente en niños) la denominada “crisis celíaca”, de aparición súbita y que puede ser mortal.

El test Outlook reporta si los genes DQ2 y DQ8 se encuentran mutados y por ende el médico especialista pueda definir el esquema de tratamiento o recomendaciones más adecuadas que el caso amerite.

Los amino glucósidos o aminó ácidos son un grupo de antibióticos bactericidas que detienen el crecimiento bacteriano. La mayoría de los casos en los que los pacientes son tratados con amino glucósidos corresponden a bebés con infecciones que amenazan su vida. Los amino glucósidos pueden causar ototoxicidad que, en ocasiones, es irreversible. Las alteraciones auditivas son consecuencia de la destrucción de las células sensoriales del oído interno, ya sea a nivel de la cóclea o de los órganos vestibulares.

Adicionalmente la exposición a este tipo de antibióticos genera una mutación en el ADN Mitocondrial específicamente la mutación mt1.555A>G que genera un aumento en la susceptibilidad de la pérdida de la audición por ototoxicidad por efecto de los antibióticos amino glucósidos.

Por esta razón es de suma importancia el efectuar pruebas como el Outlook test para determinar a través de este análisis genético si el bebé puede tener presente esta mutación o haber estado expuesto al tratamiento con este tipo de antibióticos y tomar las acciones preventivas y correctivas que el caso amerite.

Todas las personas heredan dos copias de un gen de sabor llamado TAS2R38. Aquellas que heredan dos copias de la variante llamada AVI no son sensibles al sabor amargo en ciertos alimentos. Los que tienen una copia de AVI y otra llamada PAV perciben los sabores amargos de ciertos alimentos, sin embargo, las personas con dos copias de PAV, a menudo llamadas ‘súper catadores, encuentran los mismos alimentos excepcionalmente amargos. Es probable que estas personas encuentren el brócoli, las coles de Bruselas y el repollo desagradablemente amargos, y también pueden reaccionar negativamente al chocolate negro, el café y, a veces, la cerveza.

Esto es debido a una mutación en el gen TAS2R38 por lo que en el caso de los infantes es importantes conocer la presencia o no de esta mutación ya que incidirá en la alimentación y nutrición de los mismos. El test Outlook te permite conocer si está presente esta mutación y de esa manera junto con el médico tratante poder definir el plan de acción a seguir.

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