Preconcepcional (test de portador genético de enfermedades autosómicas recesivas)
Vista Carrier Screening
¿Qué es la detección de portadores?
Cuando una pareja planea concebir (antes del embarazo) o durante el embarazo, es útil que la pareja conozca la salud de su futuro bebé.
¿Por qué evaluar las condiciones genéticas hereditarias?
- Cada individuo alberga una media de 2,8 MUTACIONES genéticas conocidas.
- En MUCHOS casos, las parejas PUEDEN no ser conscientes de que uno o los dos MIEMBROS de la pareja podrían ser portadores de una variante genética, lo que podría llevar a que su hijo desarrolle un trastorno genético.
- Los portadores suelen estar sanos o no afectados, pero corren el riesgo de transmitir una condición genética a sus hijos.
- Una nueva directriz publicada por el Colegio AMERICANO de Genética Médica (ACMG) RECOMIENDA que se ofrezca la detección de portadores a todas las personas durante la preconcepción o el embarazo.
- Sin embargo, MÁS del 80% de los bebés que nacen con enfermedades genéticas no tienen antecedentes familiares conocidos.
¿Qué es la “detección de portador VISTA MAX”?
El test VISTA™ Carrier Screening Max es una de las pruebas MÁS COMPLEJAS en el MERCADO global, puede detectar, a través de pruebas de ADN y análisis de secuencias de ADN usando ALGORITMOS COMPUTACIONALES, mutaciones en más de 800 genes que están asociados con más de 1.200 enfermedades, Y más de 80.000 MUTACIONES pudieron ser identificadas y analizadas por el EQUIPO DE INTERPRETACIÓN DE ANÁLISIS COMPUTACIONAL del laboratorio.
¿Quién debe hacerse la prueba?
La detección de portadores puede proporcionar INFORMACIÓN IMPORTANTE para las personas que:
- Están actualmente embarazadas o planean un embarazo
- Están en mayor riesgo de un trastorno específico basado en su etnia y/o antecedentes raciales
- Está planeando recibir óvulos, ESPERMA o EMBRiones de donante
- Quisiera recibir información adicional sobre los riesgos reproductivos de tener un hijo con un trastorno genético.
